VORGESCHICHTE

17. Dezember 2000: Bei der Ultrschalluntersuchung im 5. Schwangerschaftsmonats wurde von unserer Gynäkologin eine Fehlbildung der Arme unseres Babys diagnostiziert. ein sofort veranlasster Spezialultraschall bestätigte, dass die beiden Oberarme kürzer als normal sind, der linke Unterarm ohne Radius (Elle) und mit nur 5 mm langer Speiche, der rechte Unterarm war so gut wie nicht zu erkennen. Die Hände waren vollständig ausgebildet. Kein Problem des Gehirns, so die beruhigende und ohne jegliche Zweifel ausgesprochene Feststellung der Spezialistin.

Eine Fruchtwasseruntersuchung wurde durchgeführt. Ergebnis: keine Chromosomenstörungen

Die aufgesuchten Spezialisten (Orthopäden) in Montpellier, Lyon und Paris informierten uns über die Möglichkeiten, die zur späteren Korrektur der Fehlbildungen sinnvoll scheinen. Das TAR-Syndrom war aber anscheinend allen unbekannt, es wurde als Ursache immer nur achselzuckend "UNFALL" genannt. Einzig die Frauenärztin meinte, dass beidseitige Fehlbildungen meist durch defekte Gene verursacht werden.


Als Felix am 9. Mai 2001 nach einer 34 Stunden langen Geburt endlich auf der Welt war, wog er 2,7 kg bei einer Grösse von 47 cm. Da die Nabelschnur nur 25 cm lang war, musste während der Wehen nicht nur Lisa immer wieder mit der Sauerstoffmaske nachgeholfen werden, sondern auch unserem kleinen Sputz, und zwar mit der Geburtszange.

Nach 2-3 Wochen bekamen wir den ersten Hinweis auf TAR, an Felix' Füssen waren lauter blaue Flecken, so als wäre er kurz- und kleingeschlagen worden. Diese verschwanden wieder nach einigen Tagen, als wir den Kinderarzt danach befragten, sah er eine Blutanalyse vor. Diese wurde dann in der 8. Lebenswoche durchgeführt, das Ergebnis traf uns wie ein Blitz. Die Blutplättchenanzahl von 25.000 war knapp oberhalb der von den Doktoren festgesetzten Grenze, eine Woche später war der Wert auf 16.000 abgefallen.

Es wurde eine sofortige Blutplättchentransfusion über den gelegten Kopfkatheter durchgeführt, die den Wert auf 80.000 anhob. Dies war ausreichend für die sofort folgende Operation, bei welcher ihm ein Herzkatheter gelegt wurde.

Seitdem hat er zwei weitere Bluttransfusionen erhalten, jeweils im Wochenabstand. Ausserdem eine Hämoglobin-Transfusion, da zum Erscheinungsbild von TAR auch die Anämie gehört.


Freitag, 10. August 2001: Felix war heute wieder im Timone, mit 1500 Betten dem grössten öffentlichen Krankenhaus in Marseille. Es hat sich ein Wochenrythmus für die Blutplättchentransfusionen als notwendig erwiesen. Nach einer Transfusion fallen die Thrombozyten innerhalb einer Woche von über 300.000 auf 32.000 ab.

Donnerstag, 16. August: heute fand die letzte Transfusion in Frankreich statt, morgen ziehen wir nach 3 ereignisreichen Jahren in Frankreich wieder nach Österreich zurück. Die Uni-Klinik Innsbruck wird Felix hämatologisch weiterbetreuen. Für die Arme werden wir in demnächst das orthopädische Spital Speising in Wien für eine erste Konsultation aufsuchen.

Donnerstag, 23. August: Die Thrombozyten sind bei 56.000, vermutlich aufgrund der Umstellung vom Freitagsrythmus auf Donnerstag. Es wird keine Transfusion durchgeführt. Der Arzt empfiehlt uns, am folgenden Montag eine weitere Kontrolle durchzuführen.

Samstag, 25. August: Wir wollten nicht bis Montag warten, die vermehrte Bildung der typischen Pünktchen auf der Haut hat uns veranlasst, doch schon früher nach Innsbruck zu fahren. Es werden 29.000 Thrombozyten gezählt, eine Transfusion (80 ml) wird durchgeführt, der Wert steigt auf 128.000. Wir sind heilfroh, entgegen der ärztlichen Empfehlung nicht bis Montag gewartet zu haben. Ich frage mich so nebenbei, warum bei der gleichen Transfusionsmenge die Thrombozyten in Frankreich auf über 300.000 gestiegen sind ???

Freitag, 31. August: Da wir knapp 200 km von Innsbruck entfernt wohnen, führt unser Kinderarzt in Lienz jetzt Zwischenkontrollen durch. Heute werden 50.000 Blutplättchen gezählt. Entsprechend unserer Erfahrung der letzten Woche glauben wir, dass die nächste Transfusion für Sonntag angesetzt werden müsste - ein ungünstiger Termin. Die Rücksprache mit dem Chefarzt in Innsbruck widerlegt unsere Meinung. Die Blutplättchen würden am Montag noch wesentlich über der 20.000-er Grenze liegen, also kein Bedarf für eine Bluttransfusion. Da diese Transfusionen auch Risiken in sich bergen (Krankheiten, allergische Reaktionen, evtl. Abstossen fremder Blutplättchen), wird versucht, diese immer so weit als möglich hinauszuschieben. 20.000 Throbozyten ist lediglich der Wert, der eine Aktion seitens der Klinik auslöst, aber noch keinerlei?! Gefahren für Felix darstellt. Erst unter 10.000 würde es kritisch werden. Weitere Erkenntnis: je niedriger die Thrombozytenanzahl, umso langsamer geht die Rücknahme vonstatten. - Wir tun also nichts, eigentlich ungern, da dies unseren gewohnten Wochenrythmus durcheinanderbringt und wir im Ungewissen bleiben.

Montag, 3. September: Wir liegen noch immer bei 50.000 Thrombozyten, keinerlei Veränderung seit letztem Freitag. Wir wagen den Hoffnungsschimmer noch nicht auszusprechen, liegen irgendwo Messfehler vor ?

Sonntag, 16. September 2001: Vorletzte Woche wurden 3 Kontrollen durchgeführtn, die Werte blieben stabil zwischen 50.000 und 60.000. Letzten Freitag gab's einen Einbruch auf 35.000. Da aber keinerlei Pünktchen zu sehen sind, weder an den Beinen noch am Bauch, können wir dieses Ergebnis nicht so recht glauben. Morgen findet wieder eine Kontrolle statt. - Man gewöhnt sich so schnell an die neue Situation, es ist so, als hätte er vor mehr als 2 Jahren seine Transfusionen bekommen, und nicht vor ein paar wenigen Wochen. Man kann (oder will) sich auch nicht mehr vorstellen, dass die Werte so weit sinken könnten, dass er wieder welche bräuchte.

Montag, 17. September: Keine Änderung, die Thrombozyten liegen gleichbleibend bei ca. 40.000